Downs syndrom

Downs syndrom.

Omkring en ud af 1000 levendefødte børn i Danmark har Downs syndrom. Downs syndrom er en kromosonafvigelse, som opstår i befrugtningsøjeblikket, hvor der sker en fejl under celledelingen. Hver celle i kroppen har 46 kromosomer, sammensat af 23 kromosompar. Ved Downs syndrom indeholder fosterets første celle 47 kromosomer. Det ekstra kromosom bliver kopieret til samtlige af de millioner af celler, der findes i fosteret.
Man ved ikke med sikkerhed, hvorfor fejlen opstår.

I Danmark foretages nakkefoldsscanning på alle fødesteder for at opdage eventuelle tegn på Downs syndrom tidligt.
Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom er relativt konstant, indtil kvinden fylder 35 år, nemlig ca, 0.05%. Herefter stiger risikoen med alderen. Ved 45 års alderen er risikoen 5%.

Diagnose

Et barn med Downs syndrom kan fødes med forskellige karakteristiske træk. Den endelige diagnose stilles ved en kromosomundersøgelse. Det kan tage op til en uge at få det endelige svar på prøven.
En svensk børnelæge, Dr. Halls, har udarbejdet en liste over ydre træk ved Downs syndrom. Finder man 12 eller flere kendetegn hos barnet, er diagnosen sikker. Fem-12 kendetegn giver mistanke om Downs syndrom. Finder man fire eller færre kendetegn, er det aldrig Downs syndrom.

Halls kriterier for Downs syndrom

Født for tidligt.

Muskelslaphed (hypotonia).
Underudviklet såkaldt Moro-refleks hos det nyfødte barn. Moro-refleksen udløses hos spædbarnet ved at lade barnets hoved falde bagud. Barnets arme slår ud og efterfølges af en omklamrende bevægelse.
Hyperfleksibilitet.
Bredt ansigt.
Fladt baghoved.
Nakkehuden (nakkefolden) er rigelig.
Epicanthus. Det vil sige, at barnet har en fold i den inderste øjenkrog.
Skrå øjne.
Brushfields pletter. Det er små hvide pletter på iris.
Lavtsiddende ører med små folder.
Høj gane.
Snøvlende vejrtrækning.
Korte, brede og bløde hænder med hyperfleksible fingre.
Firfingerfure. Firfingerfuren er en fure inde i hånden, som strækker sig over hele håndfladen.
En kort lillefinger, som krummer indad og har et underudviklet mellemaflangt mellemled (kaldet klinodaktylia).
Stor afstand mellem storetåen og andentåen.
Misdannet hofteled (kan kun ses på røntgenbillede).
Irregulært tandsæt (kan ikke ses ved fødslen).

Relevant læsning på hjemmesiden:

Nakkefoldsscanning
Doubletest